Một
căn bệnh về xương khớp hiếm gặp đang làm nhiều gia đình chịu cảnh đau
đớn khi nhìn con sinh ra không lành lặn phát triển bình thường. Bệnh
chúng tôi muốn nói đến ngay sau đây chính là bệnh xương thủy tinh, một
loại bệnh di truyền từ khi mới sinh. Vậy bệnh xương thủy tinh là gì?
Cùng tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh này ngay sau đây các bạn nhé!
Bệnh xương thủy tinh là gì ?
Bệnh xương thủy tinh là gì?
Bệnh
xương thủy tinh là tình trạng xương giòn dễ gãy vụn chỉ với va đập nhỏ
là do thành phần collagen typ I của mô liên kết bị tổn thương khiến cho
xương giòn dễ gãy ( Xương dễ gãy tới mức chỉ cần hắt xì hơi nhẹ thôi
cũng có thể dẫn tới tình trạng gãy xương) gây biến dạng xương gây lùn
bất thường, kèm theo một số dấu hiệu khác như giảm thính lực, răng bất
thường…
Nguyên
nhân gây bệnh xương thủy tinh là do tình trạng di truyền bởi gen gen
lặn từ phía bố hoặc mẹ. Bệnh này là khuyết tật tạo xương thể VII di
truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường vì vậy nên một gia đình có thể có
trẻ mắc bệnh xương thủy tinh nhưng cũng có trẻ bình thường là do vậy.
Cho
tới hiện nay thì vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh khỏi hoàn toàn,
hầu hết trẻ mắc phải bệnh xương thủy tinh thường chết sau khi sinh
khoảng một thời gian ngắn, hoặc tuổi thọ sẽ giảm. Cần theo dõi chăm sóc
người bị xương thủy tinh trong một chế độ chăm sóc đặc biệt để bệnh
không ảnh hưởng tới sức khỏe.
